Coffin-Lowry syndrome


Coffin-Lowry syndrome
синдром Коффина-Лоури
Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее; передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "Coffin-Lowry syndrome" в других словарях:

  • Coffin–Lowry syndrome — Coffin Lowry syndrome Classification and external resources ICD 9 759.89 OMIM 303600 DiseasesDB …   Wikipedia

  • Coffin-Lowry syndrome — Coffin Lowry syndrome. См. синдром Коффина Лоури. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Coffin-Lowry syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 2934 ICD10 = ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 303600 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D038921 Coffin lowry syndrome was characterised by Coffin (1966) and Lowry (1971) …   Wikipedia

  • Coffin-Lowry syndrome — An X linked form of mental retardation in which the affected males have short stature and characteristic face, finger and skeletal abnormalities. Facial features include prominent forehead, widespread eyes, downslanting eyeslits, prominent ears,… …   Medical dictionary

  • Syndrome de coffin-lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Autre nom Aucun Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Coffin-Lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Référence MIM 303600 Transmission Dominante liée à l X Chromosome Xp22.2 p22.1 Gène RPS6KA3 …   Wikipédia en Français

  • Coffin-Lowry-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Syndrome, Coffin-Lowry — An X linked form of mental retardation in which the affected males have short stature and characteristic face, finger and skeletal abnormalities. Facial features include prominent forehead, widespread eyes, downslanting eyeslits, prominent ears,… …   Medical dictionary

  • Syndrome de borjeson-forssman-lehmann — Le Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann — Le Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2… …   Wikipédia en Français

  • Coffin — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Coffins pour pierres à aiguiser Sommaire …   Wikipédia en Français


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.